Cystická fibróza - príznaky, liečba, diagnostika, analýza


Cystická fibróza (z latinského «Muscus». - Odkazuje na hlien alebo slizké, "viscidus» - lepivé) - s vážnym vrodeným ochorením charakterizované léziami exokrinných žliaz a spôsobuje patológiu dýchacieho a tráviaceho systému. Väčšina cystická fibróza sa vyvíja v detstve.
Dieťa má cystická fibróza nastane, keď ani jeden z rodičov je nositeľom génu MVTR, ktoré bolo podrobené mutáciu. Každý rok na celom svete viac ako 45.000 detí narodí s dedičnými poruchami cystickou fibrózou. Toto ochorenie má sociálny význam, pretože progresívne povahe kurzu a prípadných ďalších úmrtí a invalidity mnohých pacientov.




Cystická fibróza príčiny


Mutácie génov - je absolútna základom ochorenia. Ak heterozygotných - obaja rodičia, možnosť narodenia chorého dieťaťa s cystickou fibrózou v tejto rodine sa rovná 25%. Nosnej frekvencie v génoch nájdených - 2-5%.
Na konci minulého storočia, genetici dešifroval štruktúru génu zodpovedného za zlúčeninu proteínu. Zavolal MVTR, čo znamená, že mukovystsydoznыy regulátor transmembránového. Tento proteín reguluje pohyb elektrolytov cez bunkové membrány, ktoré lemujú kanály žliaz s vonkajšou sekréciou odvodiť. Ale prostredníctvom mutácie tohto génu je porušením štruktúry a funkcie proteínu, takže sekrečná kvapaliny, ktorá odlišujú rakovina ide do hustej, viskózny obsah. V dôsledku toho, má vplyv dôležité orgány, ako sú slinivka, zažívacieho traktu a pľúc.

Proces mutácie je charakterizovaný stratou triplety, ktoré kódujú aminokyseliny fenylamyn. Molekula zmutovaný gén v polohe, pri narušení 508 stráca aminokyselinový zvyšok. Preto tam bol taký názov - delta 508. V súčasnej dobe už známe a študoval viac ako 120 rôznych druhov mutácií podieľajú na rozvoji patologických stavov. Také obrovské množstvo vysvetlení môže byť podávaný v rôznych klinického obrazu cystickej fibrózy. Dosť ťažké prejavom choroby v ranom časovania pozorovanej u pacientov homozygoti F 508. pacientom, ktorí nemajú F 508 rôzne klinické polymorfizmus, to znamená, že súčasne s diagnózou závažného ochorenia, skoré príznaky a nepriaznivý výsledok na dobrej výkonnosti ochorení v neskoršom veku a adolescencii obdobie.



Cystická fibróza symptómy


Existuje niekoľko základných foriem pri cystickej fibróze - pľúcne a črevné, respiračné a črevné. Oveľa menej je možné nájsť v lekárskej praxe mekonyevuyu nepriechodnosť čriev, opuch a anemycheskuyu a ďalšie formy.
Najzávažnejšie prejavy cystickej fibrózy je považovaný za zmiešaná forma ochorenia. Ona sa stretne až 75% prípadov. V histórii týchto pacientov poznamenal opakovane opakoval ťažké typy bronchitídy a zápalu pľúc, niekedy s dlhou kurzu. Klinický obraz prehliadanie konštantný kašeľ s viskóznou spútum prideleného, ​​časté porušovanie gastrointestinálneho traktu. Ale jasne najzávažnejšie zmeny nastanú od dýchacích orgánov. Zvýšená viskozita pridelenie sekrétov bronchiálna mucous žľazy mukostaz vytvára a vedie k infekcii, ktorá umožňuje, aby sa objaví a priebeh chronickej bronchitídy v, v ktorom sa vyskytuje charakteristická bolestivé kašeľ s viskóznou hlienu odnímateľnou tvrdé, navyše, hnisavých ,

Bronchopulmonálna zmena je neoddeliteľnou súčasťou všetkých porušení priechodnosti bronchiálnej systému. Zmeny, ku ktorým dochádza v dôsledku vlastnej čistenia, majú sklon spôsobovať upchatie bronchiolov a priedušky malých dielov. Rozvoj emfyzém v dôsledku preťahovanie vzdušného priestoru, ale z dôvodu úplnej utesnenie priedušiek, sú všetky príznaky Atelektáza. Môžu byť malé, a striedajú s bunkami emfyzému.
V ťažkej klinického obrazu niekedy súčasne so zmenami, ktoré sa často objavujú mykroabstsessы ovplyvniť bronchiálna submukóznu žľazy. Potom sa blesk začne pľúcneho parenchýmu pokrok, ktorý je sledovaná akútny formu zápalu pľúc, ktorý sa líši u pacientov s ťažkou, dlhotrvajúcou priebehu cystickej fibrózy kliniky, náchylný k abscesu.

Pravidelne, prvým prejavom formy pľúcnej cystickej fibrózy môže niekedy nastať na druhom alebo treťom roku života, a neskôr. Povaha týchto prejavov má formu vleklé a ťažké pneumónie.
Staršie deti častejšie prezentované s klinickým obrazom dlhodobom zápale priedušiek s výraznou prekážkou. Zmeny spôsobené zápalom, prejavuje difúzny zápal priedušiek, ktorý často opakuje rôzne predĺženou zápal pľúc, a potom sa rýchlo stáva chronickou zápal pľúc. Potom sa postupne rozvíja bronchiektázia a fibrózu. Intersticiálnej tkanivo postihnutých a toto je výsledok rozsiahlej pneumofibrosis. Takže v oboch pľúcach so závitom vlhký, ale viac piskot.

Extrémne nepriaznivo na priebeh cystickej fibrózy poskytuje veľký rozvoj pneumosclerosis vo bronchiektáziách a následnej tvorby hnisavého procesu. Všetky typy obštrukčných zmeny pozorované pri cystickej fibróze, progresie, čo vedie k zvýšeným príznaky rozdutie pľúc, je exprimovaný zneužívanie dýchanie a vizuálne vady pľúcnom obehu.
Súbežne so základným ochorením je hruď deformita, koncové články prstov formu paličky, a typ pľúcne srdce vyvíja zlyhanie srdca.

Pneumoempyema, pneumotorax a pľúcne krvácanie sú len zriedka komplikácie cystickej fibrózy. Avšak v prípade, že ochorenie je charakterizované dlho Samozrejme, oslavovaný porážka nosohltanu, ktoré zahŕňajú polypy, nosné mandle a Chronický zápal mandlí. Takmer všetky deti s diagnózou zápal prínosových dutín, klinické prejavy, ktoré označené fňukať hlasové, bolesti hlavy a prideľovanie sekrécia z nosových priechodov.
V klinickom obraze črevných porúch a slinivky brušnej, ich všetky symptómy u pacientov s cystickou fibrózou hlavné formy ochorenia. Ale zmeny, ktoré môžu znížiť aktivitu pankreatických enzýmov, a to najmä u detí, prevedené na umelou výživou, môžu byť detekované nedostatočné trávenie bielkovín a tukov a ich absorpciu. Preto sa v črevách rozvíjať procesy rozkladu, čo vedie ku generácii plynov a konštantný nadúvanie. V dôsledku toho, dokonca aj pri prvom vyšetrení pacienta, je možné predpokladať, cystickú fibrózu, s prihliadnutím na rozlišovaciu hojný stoličke s nepríjemným hnilobný zápach. Takmer 20% pacientov má rektálna výhrez.

Medzi niektorých izolovaných brušnými príznaky, ako je časté bolesť brucha rôznych etiológie. Sú typom kŕče nadúvanie, bolesti v svaloch z predĺženej paroxyzmálna kašľa v pravom hornom kvadrante, v pečeni.
Lokalizácia bolesťou v nadbrušku regióne, sa môže zdať, že nie je neutralizácii žalúdočnej šťavy do dvanástnika. To je porušenie sekrécia slinivky brušnej. Z tohto dôvodu, veľké množstvo pacientov, ktorí zomreli s často negatívne časti biochémie uvádza, biliárna cirhóza typu. U pacientov s cystickou fibrózou pozorované zvýšená chuť do jedla, poruchy trávenia, ale pretrvávajúce vždy viesť k podvýžive. Niekedy, ale veľmi zriedka vyvinúť hypoproteynemycheskye opuch. Vývoj podvýživy zároveň prispieva k rozvoju hypochloridemie, anorexia a metabolickú alkalózu.



Cystická fibróza u detí


Vzhľadom k tomu, cystickou fibrózou - jeden z popredných obyčajný dnes dedičných patologických stavov, početnosť jeho výskytu u detí všetkých vekových kategórií je veľmi veľký. Okrem jeho rozvoju yyazytsirnist nebude mať vplyv na dieťa, patriaci do určitého poschodia. Choroba si nevyberá - túto chlapčeka alebo dievčatko. Hlavná vec, aby sa dozvedeli, že cystická fibróza u detí rozvíja iba genetické vady. Preto žiadne zlé návyky, sociálne postavenie alebo problémy životného prostredia nemôže byť yyazytsirnistyu deti narodené s cystickou fibrózou patológie.

Deti s diagnózou choroby len vtedy, keď majú dvaja mutantný gény, zdedil dedičstvo od svojich rodičov. Preto sa v rodinách, kde dvojica, obaja nositeľmi génu cystickej fibrózy, deti sa narodia s chorobou. Ale tí, ktorí zdedili od svojich rodičov iba jeden typ takého génu budú považované za nosiča cystickou fibrózou. Tieto deti sa rodia úplne zdravé.
Deti vylučujú veľké množstvo klinických prejavov cystickou fibrózou. Niektoré zmeny môžu byť detekované na strane dýchacieho systému je predovšetkým ochorenie priedušiek a pľúc, v iných - obtiažnych lézií pankreasu. Klinický priebeh ochorenia jedného druhu, každé dieťa môže nastať rôznymi spôsobmi.

Je dôležité si uvedomiť, že cystickú fibrózu - genetické abnormality, ktoré nie je pôsobivé duševných schopností dieťaťa.
V prvých mesiacoch života mnohých detí, podvýživa stojí na zachovanie chuti do jedla a až po nejakej dobe v stolici, a polyfekalye tvorená tukom, čo je alarmujúce rodičia dieťaťa, takže venovať osobitnú pozornosť.
Detská pokožka je dobrým znamením pre diagnostiku, pretože má "" slanú chuť. A tak sa takéto sťažnosti, rodičia najprv požiadať o radu pediatra. Možno, že tieto deti budú kruto hypokalémia a metabolická alkalóza v dôsledku závažnej nerovnováhy elektrolytov.

U cystickej fibrózy, respiračného systému, kašeľ je prvým príznakom choroby. Na začiatku to sa prejaví ako "kašľa", potom postupne rastú a brať prírodu ako vo čierneho kašľa u detí, tj, cyanóza a dýchavičnosť môžu sprevádzať túto paroxyzmálna kašeľ, zástavu dýchania, ale zvyčajne sa tak nestane. Za predpokladu, spúta kašeľ pri nástupe, svetlé farby a nelepí, ale ona neskôr sa stane mukopurulentní a dostáva silné viskozitu. Ak by došlo k zelenkastý spútum, by to signalizovať vzhľad telo dieťaťa a jej Pseudomonas aeruginosa infekcie spúta. V mnohých prípadoch, často zaznamenávajú SARS, ktoré sa opakujú a zdĺhavá toku, a kašeľ, ktorá pretrváva po dlhú dobu, ale.

V počiatočnej fáze cystická fibróza ochorenia vzor počúvacích malých detí často bežné. Starostlivé vyšetrenie dieťaťa umožňuje detekovať väčšej veľkosti predozadnej hrudníka, trochu dýchavičnosť s malou námahou a zníženú pľúcnu exkurzie.
Na časti zažívacieho traktu u dojčiat vykazujú častými riedka stolica nazelenalú farbu, ktorá sa neskôr stane mastný vzhľad. Dieťa s cystickou fibrózou má váhu, ktoré nespĺňajú zdravé rovesníkmi, že je pozadu v telesnom vývoji, a neskôr v raste. Deti s cystickou fibrózou, vizuálnou kontrolou s obmedzenou svalovej hmoty, žalúdka vydutie von, a rektálna prolaps často príznakom tejto patológie.

V hlavných foriem cystickej fibrózy, napríklad, 15% pacientov vyvíja mekonyevaya novorodeného črevnej obštrukcie. Príznaky tohto typu patológie môžu byť zvracanie žlče, neschopnosť plniť meconium a zväčšené brucho. Šedá oneskorenie meconium v ​​tenkom čreve, ileocekálnej ventil. Najnebezpečnejšie prejavom tejto formy cystickej fibrózy, je jeho komplikácie v podobe mekonyevoho zápalu pobrušnice.
Kombinácia všetkých týchto patologických procesov dýchacieho systému, tráviaceho ústrojenstva a potných žliaz obvykle vedie k detskej podvýživy. Hypoproteinémia a generalizovaný edém u detí sa objavujú v súvislosti hemoletycheskoy anémia. Často tieto deti majú nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch. Napríklad, je príčinou krvácania je nedostatok vitamínu K ako výsledok gipoprotrombinemii.

Deti s cystickou fibrózou, charakterizovaná prudkým stratou soli v pote, v dôsledku tepla, často zápal prínosových dutín, polypóze a komplikuje porážke príušnej žľazy. 80% detí má zvýšenú citlivosť na rôzne druhy alergénov, ako sú potraviny, domácnosť a lekárske.
Jednou z komplikácií cystickej fibrózy u detí majú celiakiou, ale je častou komplikáciou žlčové kamene.


Cystická fibróza diagnóza


Diagnóza cystickej fibrózy nadácia má chronické bronchopulmonálna proces, črevné syndróm, pozitívny test pot, a cystická fibróza sybsov. Preto je diagnóza tohto ochorenia je mať akýkoľvek dva z týchto príznakov. Už vyvinula niektoré kritériá pre diagnózu cystickej fibrózy, ktoré zahŕňajú dva diagnostických druhov.

Prvý je založený na charakteristických klinických príznakov. To môže byť rodina udalosť v prítomnosti cystickej fibrózy a skríningové ymmunoreaktyvnom trypsínu pozitívne.
Druhý - vysoký obsah chloridu v pote (60 mmol / l), identifikoval dve mutácie v pozitívnych nosových potenciálnych meranie rozdielu. Diagnóza je spoľahlivý, a to aj v prípade, že je jedným z kritérií z každého typu diagnózy.

K diagnostike cystickú fibrózu uchýlili k radu metód, ktoré sú veľmi informatívne, ale aj časovo náročné. Je nutné zistiť koncentrácie chloridu sodného v pote, výkaly scatology vykonávajú výskum, aby diagnostiku DNA, meranie nosovej potenciálny rozdiel, určenie aktivity pankreatickej elastázy v Calais.

V súčasnej dobe existuje reálna možnosť vykonávať viac prenatálne fetálnej vyšetrenie na prítomnosť cystickej fibrózy, vzhľadom k existujúcej DNA diagnostike. A rozhodne musíte urobiť prieskum potenciálnych rodičov pred plánovania tehotenstva, ktoré určujú prítomnosť alebo neprítomnosť génu v organizme cystickej fibrózy.
Dnes, väčšina rodín s chorým dieťaťom s cystickou fibrózou, ale bol tento druh diagnózy, ako DNA, mať deti v budúcnosti, je úplne zdravý.


Analýza cystickej fibrózy



Existuje celý rad testov, diagnostika testovanie použité v diagnostike cystickej fibrózy. V prvých mesiacoch života u dojčiat môže stráviť novorodeneckej diagnózu. Táto metóda spočíva v stanovení množstva obsahu v krvi IRT dieťaťa. IRT - enzým, slinivky brušnej. Ak dieťa má cystickú fibrózu, analýza IRT je zvýšená indikátor. Takáto analýza je vykonaná, ak existuje podozrenie na cystickou fibrózou.
Najúčinnejší diagnostický test na cystickej fibrózy je potovaya test. Štandardnou metódou je, že odobratá vzorka potenie kože, ktorá predtým bola vykonaná za použitia pilokarpínu ionoforézy. Koncentrácie NaCl v sekréte potných žliaz by nemala prekročiť 40 mg / dl. Ak je v dôsledku vyššie uvedenom príklade 60 mmol / l, je možné považovať za pozitívne. Dôležitým bodom je re-analýza. To sa vykonáva v prípade, že by prišla odpoveď kladná, sporné alebo negatívne, ale klinický obraz naznačuje yyazytsirnist prítomnosti cystickej fibrózy.

Aby bolo možné definitívne diagnostikovať nutné vykonať niekoľko takých pokusov, dva alebo tri, a získať pozitívny výsledok potvrdzuje.
Ale niekedy odpovede prídu nepravdivé. To môže byť kvôli nepresnému zber materiálu a dopravy; vzorkovania novorodenca alebo pacienta trvá kloksatsylin.
Medzi výskumné metódy a produkovať dokonca scatological. Za poznaním koprolohyyu výkalmi pacientov môže detekovať steatorrhea. To je spôsobené tým, že dvanástnika má nízku alebo žiadnu aktivitu v jej pankreatických enzýmov.

Ak hrudníka X-ray môže odhaliť priedušky tesnenia a poznamenal, zvýšená vzdušnosť pľúcneho tkaniva. Röntgenová snímka vykazuje známky znižovaní pľúcnej segmenty, najmä horného laloku. To je ukazovateľ cystickej fibrózy.
Aplikačné štúdie z respiračných funkcií umožňuje určiť, ako ohromil dýchací systém. Tento test určuje, ako bude reagovať na priedušky bronhodylatorы a identifikovať pacientov, pre ktorých Účelom týchto liekov je rozumné.

Pre staršie deti najviac informatívny spôsob diagnózy ochorenia je meranie nosový potenciálny rozdiel. Jeho hlavnou úlohou je nájsť základné vadu, ktorá vedie k cystickou fibrózou. Indikátory prevzaté z nosnej sliznice a kože predlaktia.
Je potrebné poznamenať, dva typy analýz - genetické a prenatálnej. Prvá analýza je pomerne drahé, a druhá - DNA diagnostika.


Liečba cystickej fibrózy


V súčasnej dobe, medicína je bezmocná v jeho liečbe cystickej fibrózy. Vedci z mnohých krajín sa vyvíja k vytvoreniu liekov na bunkovej úrovni, ale bohužiaľ, pozitívne výsledky doteraz dosiahnuté nemôže. Lekári môžu len dúfať, že jedného dňa toto ochorenie je úplne vyliečiť. Najdôležitejšie zaobchádzanie môže byť "génová terapia"Ktorý by bol zodpovedný za dodanie kópií mutovaného génu zdravé na chorých bunkách. Ale to je len odhad a snaží sa liečiť dedičné choroby by mali byť známe metódy.

Základom pre liečbu cystickej fibrózy, je krok prístup k tejto chorobe. A čo je najdôležitejšie, je potrebné vytvoriť zdravé životné prostredie, vymenovať diétu s prídavkom enzýmov, s cieľom zabezpečiť fyzioterapiu pacienta a primerané cvičenie.
Úspešný výsledok liečby treba vysoko kvalifikované dispenzárnej pozorovanie a morálnu podporu od priateľov.
Terapeutický prístup k liečbe pacient by mal prebiehať len individuálne a plynulo. Na tomto dôležitom okamihu zastaviť infekčné proces, ku ktorému dochádza v dýchacích orgánov. Potom obnoviť vozduhoprovodyaschuyu a čistiaca funkcia priedušiek. A po ukončení zlyhaní liečby upraviť enzýmy v pankrease.

Proces zahŕňa liečbu pľúcnych chorôb, takých opatrení, ktoré znižujú viskozitu hlienu a zlepšenie bronchiálna drenáž a antibiotickej terapie liečby intoxikácie, hypoxia, nedostatky vitamínov a srdcového zlyhania.
Ak chcete znížiť hlien viskozity predpísané enzýmy, ako je Himopsin, chymotrypsín, fib- alebo akcie prípravkov mukoletycheskoho. Mukosolvin ústne užívaná tabletka a vnútrosvalovo - Atsetyltsyteyn. Môžete použiť Bromhexin, Mukaltyn, ale oni majú slabý rednutie účinok. Pre dobrú drenážny masáž vyžadované priedušky pľúc a hrudnej fyzioterapie. Kojenci, pomocou elektrických čerpadiel vyrábať odstránenie hlienu. Každý pacient by mal mať inhalátor kompresor, s ktorým môžete realizovať účinný liek Pulmozym.

Ak je zistená choroba v pľúcnom zhoršenie, potom sa uchýliť k liečbe antibiotikami priebehu 3-4 týždňov. Ak chcete urobiť, uistite sa, že antybyotykohrammu, ale ak to nie je možné určiť, základom pre predpisovanie vziať cystickú fibrózu patogénov - Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus.
Spolu s antibakteriálnou liekov predpísaných antihistaminiká a antibiotiká. V čase akútneho ochorenia ako UHF terapiu, elektroforéza s horčíkom. Pre zníženie mierna hypertenzia predpísať aminofylín tabliet o 7,10 mg / kg za deň. Ak chcete zlepšiť metabolizmus myokardu zobrazený kokarboksilaza účel a orotát draselný. V pľúcne srdce digoxín, Hlyukokortykotdы (1-15 mg / kg za deň).

Pri liečbe črevných syndrómom predpísaných nové enzýmy povlakom a odolný proti kyslom prostredí - z pantsitrat a Creon, ktoré prakticky medzi forte, Slávnostné alebo panzinorm. Pacienti s cystickou fibrózou, tieto lieky musia byť prijaté na celý život a dávkovanie menovaný prísne individuálne pre každého pacienta. Dostatok obdržal enzým považovaný zmizla bolesť brucha, normalizovanú stolicu a nedostatok Neutral tuku v štúdiu výkalov koprolohyyu.

Bez ohľadu na generalizované procesu, a zmeny, ktoré sa vyskytujú v mnohých orgánoch a systémoch, klinický dohľad považujú za povinné choré deti okresné lekára a pulmologem. Okrem toho, rodičia sa musia naučiť starať sa o choré dieťa, vykonávať sami masáž, liečebný telocvik a aэrozolterapiyu. Klinický dohľad je nutné kontrolovať funkcia priedušiek, pľúc, srdca, zažívacieho traktu, pečene, obličiek a prijímanie správnych enzýmov včasnej lekárskej pomoci v exacerbácií ochorenia, pre terapiu, a pre povinné liečenie chronických infekcií.

Všeobecne platí, že deti s CF sú na ambulantnú liečbu, kde dieťa bude plne vybavenú domácej starostlivosti, infekcie a konkurzy budú vymazané. Iba v ťažkých foriem ochorení sa zvyčajne hospitalizovaných pacientov. To platí pre dychové nedostatočnosti II-III stupňa, dekompenzované srdcové a pľúcne hemoptysis. Mekonialnyy ileus a črevnú nepriechodnosť, v ktorých konzervatívna liečba nie je účinná, indikáciou pre chirurgický zákrok.
Môžete si tiež vziať na vedomie, že existuje radikálnej liečby cystickej fibrózy, ktoré považujú za transplantácie orgánov pre zdravotné ukazovatele. To je väčšinou realizovaná na klinikách v Nemecku, Kanade a Spojených štátoch. Takéto operácie pomáhajú prežiť niektorých pacientov s dedičnou chorobou a žiť dlho.

Existujú, samozrejme, a alternatívne metódy liečby. Ale oni sú viac pomocných a aplikované na pozadí jadra.
Deti, ktoré majú mierne až stredne závažné črevné formu cystickej fibrózy môže prijímať liečbu v sanatóriách. Ak daná príležitosť vytvoriť osobitné skupiny pre pľúcnych foriem ochorení, potom tieto deti vhodné, aby sa kúpeľnej liečby. Kritériá pre výber pacientov pre tento typ liečby je uhradená črevné poruchy po prijatí enzýmy, žiadnu poruchu pľúcne ochorenia srdca a všetky druhy zápalov.

Pacienti deti s cystickou fibrózou neodporúčajú, aby zostali v materských školách a škôlkach. Ale môžete navštevovať iba školu v dobrom alebo uspokojivom stave, ale musí ešte musí byť poskytnutá ďalší zdroj týždňa. Pri odovzdávaní vyšetrenia alebo ošetrenia, tieto deti úplne oslobodené od účasti na výučbu v škole a dodávku skúšok.
Všetky deti s diagnózou cystickou fibrózou sú v lekárni pre život. Jediná vec, ktorá za posledných 15 rokov, ktoré sú prevedené na účet pripomienkami, terapeuta.